Definicja Nerek Torbielowatość

Co to jest Torbielowatość nerek: Torbielowatość nerek to chorobą charakteryzującą się powstawaniem i stopniowym wzrostem w obrębie nerek wielu torbieli wypełnionych płynem. Powiększające się torbiele poprzez ucisk w sposób ciągły niszczą otaczający miąższ nerek, prowadząc w ten sposób do upośledzenia ich funkcji co determinuje postępem przewlekłej niewydolności nerek. Można wyróżnic 3 kluczowe postacie torbielowatości nerek: wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna torbielowatość nerek nabyta Dwie pierwsze postacie są wywołane obecnością niepoprawnych genów w organizmie. Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (zwyrodnienie wielotorbielowate typu III wg Pottera) to dolegliwość genetyczna wywołana produkcją nieprawidłowego białka odpowiedzialnego za powstawanie torbieli, które jest syntetyzowane w organizmie jeszcze przed urodzeniem, a torbiele w nerkach rozwijają się poprzez całe życie. Dolegliwość zawsze dotyczy obu nerek, jednak nasilenie zmian może być asymetryczne. Postęp autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek jest związany z obecnością genów PKD1 i PKD2. W populacji polskiej za około 85% przypadków dolegliwości odpowiedzialny jest gen PKD1. W 50% przypadków torbielom w nerkach towarzyszą torbiele w wątrobie i niekiedy torbiele w trustce, śledizonie albo innych narządach.ponadto niekiedy stwierdza się także tętniaki naczyń mózgu albo aorty czy uchyłkowatość jelita grubego. Symptomy Sama obecność torbieli w nerkach może nie powodować jakichkolwiek objawów, dopiero w czwartej albo piątej dekadzie życia pojawiają się symptomy kliniczne dolegliwości do których należy: obustronne wypełnienie bocznych części brzucha poprzez zwiększone nerki tępy ból brzucha albo okolicy lędźwiowej wywołany rozciągnięciem torbieli albo uciskiem na sąsiednie narządy ostry nagły ból brzucha pojawiający się przy krwawieniu do torbieli, pęknięciu torbieli albo przy rozwoju zakażenia nadciśnienie tętnicze okresowy krwiomocz zaburzenia zagęszczania moczu bóle głowy Obecność torbieli doprowadza do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek, której towarzyszą symptomy powiązane z upośledzoną funkcją nerek. U pacjentów z tą postacią torbielowatości nerek mniejsze jest nasilenie niedokrwistości nerkopochodnej, co jest powiązane z produkcją erytropoetyny poprzez nabłonek torbieli. Rozpoznanie W razie wielotorbielowatości nerek możliwe jest wyczucie nerek poprzez powłoki brzuszne jako twory o nierównej powierzchni, położone po bokach brzucha. Badanie ultrasonograficznego jest aktualnie fundamentalnym badaniem w diagnostyce wielotorbielowatości. Innymi badaniami obrazującymi, pomocnymi w wykrywaniu dolegliwości są tomografia komputerowa i urografia dożylna. Leczenie Z racji na wrodzony charakter dolegliwości można leczyć jedynie symptomy towarzyszące wielotorbielowatości takie jak zakażenia bakteryjne torbieli, nadciśnienie tętnicze czy kamicę nerkową. U ok. 50% dotkniętych chorobą, wielotorbielowatość nerek prowadzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek i konieczności stosowania leczenia nerkozastępczego. Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (dziecięca wielotorbielowatość nerek, torbielowatość nerek typu I wg Pottera) to jest rzadko występująca dolegliwość genetyczna, która rozwija się jeszcze przed urodzeniem. Dolegliwość charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w nerkach a w nie wszystkich przypadków także w płucach. W ciężkich sytuacjach, urodzone dzieci umierają pośrodku kilku dni po urodzeniu z kolei w pozostałych sytuacjach upośledzona funkcja nerek pogłębia się stosunkowo postępowania dolegliwości doprowadzając pośrodku kilku miesięcy do rozwoju nadciśnienia tętniczego i i przewlekłej niewydolność nerek co doprowadza do zaburzeń wzrostu i niedokrwistości. U wszystkich dotkniętych chorobą pacjentów pośrodku pierwszych 20 lat życia rozwija się schyłkowa niewydolność nerek z koniecznością leczenia nerkozastępczego. Rozpoznanie Fundamentalnym badaniem diagnostycznym jest badanie ultrasonograficzne, a dolegliwość może być rozpoznana już u płodu wewnątrzmacicznie. Leczenie Leczenie przyczynowe nie istnieje, pozostałe leki stosuje się w zależności od objawów dolegliwości. Torbielowatość nerek nabyta Torbielowatość nerek nabyta występuje przeważnie u osób w przebiegu długookresowych chorób nerek, z wyjątkiem ich powody. Przeważnie dotyczy pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek, dializowanych poprzez dłuższy moment. Szacuje się, iż torbiele w nerkach rozwijają się u około 90% pacjentów leczonych hemodializami poprzez przynajmniej 5 lat. Wystąpienie kupionych torbieli w niewydolnych nerkach około 3-krotnie powiększa ryzyko rozwoju raka nerki. Rozpoznanie Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej jest fundamentalnym badaniem użytkowanym w diagnostyce dolegliwości. Do rozpoznania nabytej torbielowatości nerek konieczne jest obustronne występowanie przynajmniej 5 torbieli. Symptomy Schorzenie przeważnie przebiega bezobjawowo, okresowo mogą pojawiać się bóle w rejonie lędźwiowej, nagły krwiomocz czy symptomy kolki nerkowej. Leczenie Stosuje się leczenie objawowe